文章出處：The New England Journal of Medicine[J], 2015(372), 17: 1589-1597.

文章導讀：本文通過對比實驗闡述了cfDNA無創(chuàng)檢測在三體綜合癥檢測方面的準確性及可靠性。研究者對15841位孕婦進行了研究，這些孕婦分別進行了傳統(tǒng)篩查（包括胎兒頸部透明層檢查和生化標志物檢查）和cfDNA檢測。孕婦的平均年齡為30.7歲，平均懷孕時間為12.5周。對胎兒21-三體綜合癥預測的AUC分別為0.999（cfDNA檢測）和0.958（傳統(tǒng)篩查），說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥的預測更準確。cfDNA檢測組中，38個孕婦的胎兒全部檢測出21-三體綜合癥；而傳統(tǒng)檢測組中，38個孕婦的胎兒僅有30個孕婦的胎兒檢測出21-三體綜合癥，說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥檢測的靈敏度更高。在cfDNA檢測組中，假陽性率為0.06%，而傳統(tǒng)檢測組的假陽性率為5.4%，說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥檢測的假陽性率更低。實驗數據還表明，cfDNA組的陽性預測值為80.9%，而傳統(tǒng)檢測組的陽性預測值為3.4%，說明cfDNA檢測的陽性預測值更高。

雖然cfDNA檢測已經證實對于21-三體綜合癥有著較準確的預測結果，但是本文對于新技術的研究方法仍有很強的指導意義。